先天性纯红细胞再生障碍性贫血（congeniatl pure red cell anemia），又名先天性红系再生低下性贫血 （congeniatal rdythroid hypoplastic anemia）或Diamond-Blacktan综合征，是一种比较少见的原因尚不明了贫血。临床主要表现是慢性进行性贫血，多在生后2周至6个月内发病，约有15%的患儿生后数日内发病。本病以慢性进行性贫血，面色苍白日益明显及先天畸形为主要临床表现，属于中医学的“血虚”、“血枯”范畴。与先天肾精亏损有关。
【症状与体征】
本病起病缓慢，多于生后2～4个月出现，约有15%患儿于生后数月内发病，但也有1岁时现症状的，早产儿发病率较高。主表现慢性进行性贫血，面色、睑结腊、指甲苍白，纳呆，倦怠无力 ，心慌气短，晚期贫血严重性心功能能衰竭。患儿易感染，但因血小板不受影响，因此没有出血症状。本病无肝、脾、淋巴结肿大体征，晚期病例可因输血过多产生血色病而有肝脾肿大，部分病例可见发育落后和特殊面容，即上唇厚、眼距宽、智能低下等。约1/4病例伴有先天先天畸形，如肾发育不良、多囊肾、尿道畸形、先生性心脏病、突眼、斜视或表现为Turner综合征外貌，但染色体正常或为XX/XO嵌合体。
【并发症】
心脏并发症：贫血性心力衰竭。
【中医辨症治疗】
一．中医诊断辨症：
1. 脾胃虚弱： 面黄无华，苍白不泽，食欲不振，纳呆运迟，神疲体倦，少气懒言，哭声低弱，或有腹泻便溏，唇舌色淡。苔薄脉弱。
2.心脾两虚： 面色萎黄或苍白，发焦易脱，倦怠无力，食少纳呆，动则心悸气短，唇口粘膜淡白，爪甲色淡，舌质淡肿苔薄，脉虚弱。
3. 脾虚肾亏： 面色苍白或上唇淡白，畏寒肢冷，食少便溏，消瘦或浮肿，少气懒言，自汗，精神萎靡，舌质淡形体肿， 脉沉细。
二. 中医治疗：
1．脾胃虚弱： 治以益气健脾， 滋肾填精，应用四君子汤合左归丸加减，药用党参、白术、伏苓、鸡内金、焦三仙、熟地、枸杞、大枣、甘草、首乌、当归、菟丝子， 仙灵脾、白僵蚕各3克（研冲），冬虫夏草（平补肝阳， 研冲），生甘草等。 |
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