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地中海贫血的发病原因
录入:吴晓然   时间:2006-8-22 
又称海洋性贫血(Thalassemia),亦称地中海贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白链合成速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。海洋性贫血是一组具有多种遗传异常的疾病,接受抑制的肽链不同而区分为α、β、δ、δβ和γβ海洋性贫血等。临床有重要意义的主要为α及β海洋性贫血。正常人含δ链的血红蛋白A2(HbA2,α2δ2)浓度很低,故δ海洋性贫血不产生贫血。αβ海洋性贫血的混合杂合子状态,由于受影响的珠蛋白链分别在α及β链,临床表现不严重。海洋性贫血也可与异常血红蛋白基因产生双重杂合子:①α海洋性贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子,临床表现与HbH相似;②血红蛋白Lepore是α与β基因融合的产物,杂合子HbLepore与杂合子β海洋性贫血临床表现相似,而上述二种疾病的双重杂合子,或β海洋性贫血与HbE、HbS等异常血红蛋白基因杂合,由于均为β基因突变,临床表现与重型β海洋性贫血相似或稍轻。

  遗传性胎儿血红蛋白持续增多症(hereditarypersistence of fetal hemoglobin,HPFH)患者生后不能将γ链的合成转变为β链的合成,而致红细胞内高浓度HbF持续存在,病因与β和δ基因的异常或缺失有关,如常见非洲型有β-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。

  综上所述,凡属珠蛋白链合成障碍,临床表现与各种典型海洋性贫血相似的病态,均可称为海洋性贫血综合征。

  本病在各地区各民族中发病情况差别甚大。β海洋性贫血广泛存在于全世界各地和多种民族,以地中海区域、中东、东南亚等地区多见。α海洋性贫血分布不如前者广泛,最多见为东南亚。东南亚部分地区,人群中有40%以上携带1种或1种以上海洋性贫血基因。近年报道在中东、地中海、非洲某些地区与美国黑人中本病亦不少见。国内海洋性贫血最多见于广东、广西、四川等地,其次是长江以南各省市。

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