β海洋性贫血（β-Thalassemia亦称β地中海贫血）是指β链合成部分受抑（β+基因）或完全抑制（β°基因）而引起的一组血红蛋白病。如β、δ链合成同时受抑制（δβ°及δβ+基因）则称为δβ海洋性贫血。血红蛋白Lepore的异常珠蛋白链是由部分δ链和部分β链联接而成。由于δ与β链合成均显著降低，临床表现与δβ海洋性贫血相似。上述各种β海洋性贫血基因组成β海洋性贫血的不同遗传状态，临床表现轻重不一，可分为下列三种类型：
1．重型β海洋性贫血（亦称Cooley贫血）患儿产时正常，出生后半年起逐渐苍白，重度贫血，黄疸，肝脾肿大。生长发育迟缓、矮小、肌张力松弛，常有发热及消化不良。因长期骨髓增生，骨质疏松，骨骼生长畸形，并可引起病理骨折。颅骨增厚，额部隆起，鼻梁凹陷，二眼距增宽，呈特殊面容。X线检查见颅骨板障增宽，皮质变薄，骨小梁条纹清晰，似短发直立状；由于髓外造血，可压迫脊髓，产生相应神经症状。
血红蛋白常低于6g/dl，呈低色素小细胞性贫血，靶形红细胞10％～35％，网织红细胞2％～15％。切脾后周围血涂片中可见幼红细胞及泪滴形红细胞。骨髓和血液与甲紫或煌焦油孵育后，幼红细胞、红细胞内可见α珠蛋白链包涵物。骨髓红系极度增生，髓外铁与细胞内铁粒增多。血红蛋白分析示HbF30％～90％，甚至可高达100％。HbA多低于40％，或可低至0％。红细胞渗透脆性明显减低。
如无适当输血治疗，患者往往于婴幼儿期死亡。
患者一般为β+、β°基因纯合子。我国70例β海洋性贫血基因分析发现7种点突变，其中以Codon41～42，Codon17等型分布频率较高。广西已发现本病基因点突变11种。由于β珠蛋白基因突变，βmRNA缺乏或转录及翻译缺陷，导致β肽链减少或缺如。正常人α/β链合成比例为1∶1，本病患者为5～15∶1，α链相对增多。未结合的α链自聚成不稳定的α链聚合体（α2、α3、α4），在幼红和红细胞内沉淀而形成包涵体，引起膜的损害，影响幼红细胞成熟，导致大量红细胞无效生成并在脾内破坏。51Cr标志红细胞半衰期最短者仅9天。β链合成抑制引起γ链代偿合成，使HbF增高。HbF的氧亲和力高，使组织缺氧加重。骨髓红系增生超过正常20～40倍，引起骨髓腔扩张，骨骼畸形。大量红细胞的转换，引起代谢亢进、高尿酸血症和叶酸缺乏。由于红细胞对铁利用不佳，溶血及反复输血又增加铁负荷。体内含铁血黄素沉积引起心、肝、肾等重要脏器功能损害。
诊断根据典型病史，临床表现尤以特殊面容、骨骼X线表现、重度低色素小细胞性溶血性贫血及HbF增多等。患者亲生父母应为轻型β海洋性贫血患者。用核素法测定红细胞α、β链合成比例，有助诊断；并有助于β°与β基因型的鉴别。HbLepore纯合子临床亦表现为重型海洋性贫血，血红蛋白电泳HbF约75％，HbLepore约25％，HbA及A2缺如；其父母表现为轻型海洋性贫血，HbF升高，HbLepore5％～15％。
本病目前尚无根治方法。除注意营养及休息、防止感染及其它致贫血因素外，多主张高输血疗法，经常维持血红蛋白10．0g/dl左右，以减轻骨髓增生、肝脾代偿性造血，避免骨骼畸形和发育迟缓。脾功能亢进时，可作脾切除，但不能改变红细胞无效生成及骨髓内溶血，故长期疗效仍不满意。为预防及延缓血色病的发生，可应用铁螯合剂，促进铁的排泄，如去铁胺甲磺酸盐（deferoxamine）每次20～40mg/kg，静滴，每周3～6次；用药期间监测尿铁排出及血清铁蛋白。
近年报道重型患者早期进行异基因骨髓移植，约80％患者可获无病生存。国内曾报道应用羟基脲治疗4例重型β海洋性贫血，其中2例有明显α及γ链mRNA增高（增高50倍），HbF升高（2倍），但临床症状无改善。2例β珠蛋白mRNA明显增高，β链合成增多，血象及临床症状有明显改善。
在本病高发地区，应做好婚前检查及遗传咨询工作。宣传近亲结婚的危害性，劝阻双方均为本病基因携带者婚配。对高危家系应作产前诊断，早期发现重型胎儿，中止妊娠。我国已应用限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析，间接检测β海洋性贫血基因，或应用人工合成的寡核苷酸作探针进行杂交，直接检测突变基因。近年发展的基因扩增后寡核苷酸杂交技术及应用扩增的β珠蛋白基因DNA片段，作限制酶酶谱分析。聚合酶链反应提高了海洋性贫血产前基因诊断的灵敏度，并已应用于临床。
2．中间型β海洋性贫血 本组患者临床表现贫血程度略轻于重型海洋性贫血，一般不需经常输血，血红蛋白可维持在6．0～7．0g/dl以上。患者贫血，黄疸程度不一，脾轻至中度肿大，少数病例有轻度骨骼改变，性发育迟，但性功能仍能成熟。患者常可生存至成年，甚至老年。本组患者包含多种不同遗传基础的血红蛋白病，如症状较轻的纯合子β海洋性贫血；贫血与脾肿大明显的杂合子β海洋性贫血，β和δβ海洋性贫血，或β和α海洋性贫血的双重杂合子；或β海洋性贫血与HbE、S、C、Lepore等异常血红蛋白的双重杂合子。
根据临床表现，详细家系调查及实验室检查可与其它血红蛋白病鉴别。δβ海洋性贫血纯合子的临床表现为中间型海洋性贫血，电泳检查HbA、A2缺如，HbF100％，父母均为轻型地中海贫血（HbF5％～20％，HbA2正常）；HbE复合海洋性贫血患者，血红蛋白成分分析呈HbE+HbF或HbE+HbF+HbA2等实验室检查特点。治疗与防治同重型患者。
3．轻型β海洋性贫血 亦称β海洋性贫血特征。父母中至少有1人患同样疾病。临床可无症状或仅轻度贫血，偶有轻度脾肿大。血片中可见少量靶形红细胞。红细胞较小，血红蛋白含量较低。本病特征性表现为HbA2升高，约90％以上患者HbA24％～8％（正常HbA22％～3％）。由于临床无明显症状，多在普查时发现。本病需与HbH、δβ地中海贫血及HbLepore杂合子等鉴别。并需与缺铁性贫血鉴别，后者HbA2正常，骨髓可染铁、血清铁及血清铁蛋白均减低，铁剂治疗有效。轻型患者无症状者不需治疗，但应预防感染。如合并感染或妊娠，贫血加重，应加服叶酸。少数有脾机能亢进者，亦可考虑脾切除。
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